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单基因遗传病有哪些

2015-03-0339健康网
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核心提示: 遗传病是多种多样的,但大体上可分为三种主要类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病,这些遗传病都受一对等位基因控制,对人类健康造成较大威胁。单基因遗传病有哪些,下面我们来探讨一下。 

  

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    遗传病是多种多样的,但大体上可分为三种主要类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病,这些遗传病都受一对等位基因控制,对人类健康造成较大威胁。单基因遗传病有哪些,下面我们来探讨一下。 

   单基因遗传病有哪些

  常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。

  白化病遗传方式为AR,群体发病率为1-2/2万,主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色,视网膜无色素,畏光,防治原则为无特殊治疗,避免强光照射,防皮肤癌。

  苯丙酮尿症遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为智力低下,头发黄稀,尿和汗有特殊臭味,走路不稳,肌张力高,防治原则为及早给予低苯胺酸饮食,患儿可正常发育,5岁后疗效差 

  葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD,群体发病率为5-20%,主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血,防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。

  半乳糖血症遗传方式为AR,群体发病率为1/4-1/6,主要临床表现为肝脾肿大,肝硬化,白内障,智力差,防治原则为早期限进半乳糖食物。  

  遗传性粗皮病遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹,小脑共济失调,氨基酸尿,防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。  

  单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病临床表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤;常染色体隐性遗传病临床表现是上述疾病的临床表现。如果大家关于单基因遗传病有哪些还有相关疑问,欢迎咨询专业医院的医生。  

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