家族性黑蒙性痴呆

家族性黑蒙性痴呆是指由遗传因素导致的进行性脑变性疾病，属于常染色体显性遗传病，也可由于常染色体的显性遗传而发病。其主要的临床表现是视力下降、进行性听力下降、语言障碍、行为异常、人格改变等，目前尚无特效疗法，临床以对症治疗为主。

一、病因：

家族性黑蒙性痴呆是常染色体显性遗传病，常见的致病基因包括FBN1基因、SLC1A基因、SLC2A基因等。

二、症状：

1、视力下降：双眼对光的注视通常不能够维持在1m以上，如果出现视力下降，通常在早期即可出现视力下降;

2、进行性听力下降：一般出现于中老年以后，双眼听力进行性下降，可导致语言障碍，也可出现失语;

3、语言障碍：主要表现为语言表达困难，也可出现失语;

4、行为异常：患者可出现多动、抑郁、冲动攻击等行为表现;

5、人格改变：主要表现为不爱清洁，对噪声、物品可出现攻击性行为，以及对情绪的控制能力变差。

此外，家族性黑蒙性痴呆还可伴有肢体震颤、肌张力增高、腱反射亢进等症状。该病一般进展较慢，临床上以对症治疗为主，如使用助听器和人工耳蜗帮助患者恢复听力，使用抗痴呆药物进行治疗，如盐酸多奈哌齐片、盐酸美金刚片等。