下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。随着发生...

相关症状 肝肿大 腹水 下肢浅静脉曲张 心悸 气急

红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。

相关症状 色素异常 光感性皮肤损害 脾肿大 疱疹 毛发异常

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。

相关症状 皮肤苍白 眼距宽阔 前囟饱满 骨硬化 淋巴结肿大

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。

相关症状 心音异常 异性蛋白反应

利斯特菌病(listeriosis)又译为李司忒菌病，是由单核细胞增多性李斯特菌[或译为产单核细胞性利斯特菌病(listeria monocytogenes)]引起的急性传染病。患者多在免疫功能低下时感染发病，多见于新生儿及免疫缺陷儿童。利斯特...

相关症状 脓疱 发烧 嗜睡 呼吸困难

药物诱发的溶血性贫血（drug-inducedhemolyticanemia ）按原因可分四大类：药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血;药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血;药物或其毒性直接引起的溶血性贫血;药物引起的免疫性溶血性贫血。其中...

相关症状 血红蛋白尿 贫血貌 头晕 腰酸背痛 少尿

硬脑膜下血肿是颅脑损伤常见的继发损害，好发于额颞顶区。由于出血来源的不同又分为复合型硬脑膜下血肿与单纯型硬脑膜下血肿。

相关症状 恶心与呕吐 视力障碍 延髓出血 意识朦胧状态 头痛

1938年由Sézary和Bouvrain首先报告。塞泽里综合征(Sézary syndrome)为一白血病性、红皮病性低度恶性T细胞淋巴瘤。其特点为全身红皮病，表浅淋巴结病和周围血中存在非典型性细胞。虽然典型MF的患者可进展为塞泽里综合征，但...

相关症状 斑疹 淋巴结肿大 结节 瘙痒 鳞屑

原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大，骨髓及淋巴结中淋...

相关症状 慢性肾衰竭 蛋白尿 心脏增大 急性肾衰竭 共济失调

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。

相关症状 便血 丘疹

正常新生儿血清镁为0.8～1.15mmol/L(1.9～2.8mg/dl)，离子镁为0.40～0.56mmol/L(0.97～1.36mg/dl)，血清镁<0.66mmol/L(1.6mg/dl)为低镁血症(hypomagnesemia)。

相关症状 新生儿两眼上翻凝视 烦躁不安 四肢抽搐 腱反射亢进 室颤

透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于体液容量及化学渗透平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与肾功能衰竭无直接关系的临床症状。...

相关症状 头痛 恶心与呕吐 昏迷 颅内压增高

单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症。原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病，指血清中有M蛋白成分，但其重要性在于MGUS有时会进展为单克隆球蛋白疾患如...

相关症状 蛋白尿 水肿 血压高 消瘦 疲劳

烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合症状，由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉，伴有发作性心悸，称之为中国...

相关症状 头痛 肩胛带“模拟瘫痪” 烧灼性疼痛 放射性疼痛 意识朦胧状态