小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，...

相关症状 生长缓慢 步态异常 胸廓异常 角膜混浊 听力减退

加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低...

相关症状 水中毒 食欲不振 恶心与呕吐 肌张力减低 食欲异常

细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。...

相关症状 斑疹 丘疹 结节 多形红斑样皮疹 肝脾肿大

一分钟胆红素检测是通过直接重氮反应测定1、15、30min时的胆红素量的检测，变色反应主要在1min内发生，故血清1min胆红素测定的结果大致可反映血清内结合胆红素的高低。

相关疾病 慢性肝炎 肝炎 黄疸 肝硬化

睡眠试验是通过下述原理进行的。人生长激素(hGH)的分泌受多种神经、体液因素的调节，其分泌的峰谷还有昼夜节律性。正常人hGH的分泌夜间比白天多，睡眠比觉醒时多，尤其入睡后45-90min，分泌达到高峰。运动时交感神经...

相关疾病 睡眠 小儿阻塞性睡眠呼 SAS 嗜睡症 失眠症

凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期 即有出血症状，主要常有家族史;获得性凝血功能障碍较为...

相关疾病 遗传性凝血因子缺乏症 严重肝病引起获得性凝血因子异常 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏

黄体生成素由垂体产生，女性黄体生成素参与促卵泡激素的促排卵、促进雌激素、孕激素的形成和分泌;在男性黄体生成素促进睾丸合成、分泌雄激素。测定血清中黄体生成素的含量有助于判断下丘脑-垂体-性腺轴功能状态，...

相关疾病 小儿颅咽管瘤 克兰费尔特综合征 颅咽管瘤 性早熟 卵巢混合性生殖细

功能性低血糖，是因功能性胰岛素分泌增多使血糖下降至正常值以下，引起了以交感神经兴奋和中枢神经系统功能障碍引起的，当发生功能性低血糖的时候，不宜吃含糖高的食物，避免进一步刺激胰腺分泌胰岛素之弊，而由...

胰岛素-c肽测定及其释放试验是通过测定空腹及餐后血浆胰岛素和C-肽水平能反映胰岛B细胞功能，指导临床治疗一种检查方法。由于胰岛素和C-肽有一个共同的前体——胰岛素原，1分子胰岛素原在特殊作用下分解为1分子胰岛...

相关疾病 新生儿糖尿病

正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。

相关疾病 卵巢肿瘤 卵巢重度水肿 卵巢泡膜细胞瘤 小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 小儿肾上腺皮质功能不全

血磷酸盐含量增加，超过正常水平的现象。又称高磷血症。磷代谢紊乱的一类。通常并无临床症状。

餐后血糖过低症又称餐后迟发型倾倒综合征。是指胃切除后胃排空过速，葡萄糖迅速被肠粘膜吸收，致血糖骤然增高，刺激胰岛过多分泌胰岛素而出现的一系列低血糖症。

相关疾病 餐后血糖过低症

葡萄糖胰岛素释放试验是通过下述原理进行的：利用口服葡萄糖可刺激胰岛β细胞引起胰岛素释放增加，从而可反映β细胞的功能状态，因而对糖尿病的诊断、分型与指导治疗有一定价值。

相关疾病 糖尿病 2型糖尿病 1型糖尿病 儿童糖尿病 妊娠糖尿病

环磷酸鸟苷广泛分布于各种组织中，其含量约为cAMP的1/10～1/100，由鸟苷酸环化酶催化GTP而生成，被磷酸二酯酶分解。cGMP与cAMP的作用相反，cGMP有乙酰胆碱的作用，抑制心肌收缩力，降低心率，增加神经兴奋性，刺激白细胞...

相关疾病 获得性免疫缺陷综 多发性骨髓瘤病肾 实体肿瘤的肾损害 肾气不固 肾虚腰痛

泌乳素(PRL)分泌抑制试验是测空腹安静状态下PRL基础值，然后口服左旋多巴试验期间卧床，服药后3小时再次抽血查PRL的一种检查方法。

相关疾病 闭经溢乳综合征 男子乳房发育症 高泌乳素血症 泌乳素瘤 阳痿