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原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞...
多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少...
内分泌性肌病(endocrine myopathy)包括甲状腺性肌病、皮质类固醇性多发性肌病、肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺性和垂体病性肌病等。
相关症状 肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩 肌肉萎缩 突眼症 手内肌萎缩 眼肌麻痹
吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良，遗传性非溶血性高胆红素血症。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多见于青年男性，可有家族史。
相关症状 疲劳
老年人糖尿病性心... 疾病
老年糖尿病性心脏病(elderly diabetic cardiopathy，EDC)是糖尿病最严重的并发症之一，也是老年人的常见病和多发病。糖尿病性心脏病应包括糖尿病所致的冠心病、糖尿病性心肌病和糖尿病性心脏自主神经病。
全身黏液性水肿(generalized myxedema)也称真性黏液性水肿(true myxedema)，系由甲状腺功能不全导致甲状腺素分泌减少或缺乏而产生。 临床表现为，呆小病(克汀病)，幼年黏液水肿，成人黏液性水肿。
干燥综合征(Sjögrens syndrome，SS)是一种全身外分泌腺(特别是泪腺和唾液腺)的慢性炎症性的自身免疫病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥为主要症状。发病年龄大多为40-60岁的中老年...
甲状腺激素抵抗综... 疾病
甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，...
老年人糖尿病酮症... 疾病 (老年人糖尿病性酮...)
糖尿病酮症酸中毒是指糖尿病患者在各种诱因的作用下，胰岛素不明显增加，升糖激素不适当升高，造成糖、蛋白质、脂肪以至于水、电解质、酸碱平衡失调而导致高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒...
老年人甲状腺功能... 疾病 (老年甲状腺功能亢...)
甲状腺功能亢进危象简称甲亢危象，是甲状腺毒症病情的极度增重并危及患者生命的严重合并症，本病不常见，但病死率很高。
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
由于淋巴管增生和扩张而成的淋巴管瘤（lymph-vessel tumor）是一种良性肿瘤。主要由内皮细胞排列的管腔构成，而其中充满淋巴液。因组织结构不同临床上又分为毛细淋巴管瘤、海棉状淋巴管瘤和囊性淋巴管瘤三种类型。儿童...
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各...
维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋...
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病由Engel...
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