小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1～2h血糖降至最低点，然后逐渐上升，72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl)。不同的年龄段有不同的标准，新生儿血糖<2.2mmol/L(<40mg/dl)为低血糖，较大婴儿和儿童空...

相关症状 恶心 疲劳 紧张 偏瘫 意识丧失

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈...

相关症状 脾大 肝脏肿大 颈强直 吞咽困难 卧床不起

巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染目前已日益受到重视;因受染细胞呈巨细胞化，胞质、胞核内可见包涵体，故又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease，CID)。受染后病毒可局限于涎腺，有的则导致全身性感染。CMV感染大...

相关症状 小头 抽搐 胃肠道症状 气急 干咳

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重...

相关症状 气血不足 腹部肿块 生长缓慢 红细胞分布宽度偏低 脾肿大

结节性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基...

相关症状 癫痫和癫痫样发作 智能减退 特殊面痣 丘疹 叶状脱色斑

巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，...

相关症状 紫癜 咳嗽 肝脾肿大 体重减轻

蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素...

相关症状 体重减轻 皮下脂肪消失 水肿 消瘦 进行性消瘦

婴儿痤疮(Infantile acne)又称新生儿痤疮(Acne neonatorum)。发病原因不清，可能出生时，雄激素分泌增加所致。有家族倾向发生在3个月以内者，几乎均为男婴。粉刺可在数月内消退。愈后可留凹陷性瘢痕。

相关症状 结节 丘疹 囊肿 脓疱 婴儿黑头粉刺

肺动脉内压力超过正常最高值称为肺动脉高压。一般说来，肺动脉收缩压高于4kPa(30mmHg)，平均压超过2.7kPa(20mmHg)即可认为肺动脉高压。

相关症状 婴儿喂养困难 生长缓慢 呼吸困难 易疲乏 呼吸异常

新生儿血清总钙<2.0mmol/L(8mg/dl)或血清离子钙<0.9mmol/L(3.6mg/dl)称为低钙血症(hypocalcemia)。新生儿易发生低钙血症，是新生儿惊厥的重要原因之一。

相关症状 烦躁不安 肌张力降低 新生儿抽搐 惊跳

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。

相关症状 青春期身体发育缓慢 红斑样皮疹 毛细血管扩张 共济失调

幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)是以慢性关节炎为特征的一组疾病，国际风湿病学联盟儿科常委专家组将儿童时期不明原因关节肿胀持续6周以上这类关节炎统一定为幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthrit...

相关症状 发烧 弛张热 脾肿大 淋巴结肿大 肚子疼

血管瘤(hemangioma)是由胚胎期血管网增生所致。是小儿常见病，可生长于身体的任何部位，以皮肤和皮下组织多见。血管瘤是一种先天性发育异常，属于错构瘤，而非真性肿瘤，具有畸形和肿瘤的双重特性。

相关症状 血管杂音 剧烈疼痛 骨及软组织肥大

儿童偏头痛是儿童期头痛的常见类型。儿童偏头痛与成人偏头痛在一些方面有所不同。性别方面，发生于青春期以前的偏头痛，男女患者比例大致相等，而成人期偏头痛，女性比例大大增加，约为男性的3倍。

相关症状 夜惊 肚子疼 夜尿增多 疲劳 头痛

医学上把出生后6个月内发生的糖尿病称为新生儿糖尿病，但发病率不高。以Ⅰ型糖尿病为主，这类患儿需要终身注射胰岛素。另外一种类型的新生儿暂时性糖尿病少见。

相关症状 多尿 口渴喜饮 消瘦