先天性肌性斜颈，俗称歪脖儿，系—侧胸锁乳突肌挛缩所致的头颈部向患侧倾斜的一种先天性畸形。

相关症状 体型异常

小儿急性淋巴细胞性白血病(pediatric acute lymphoblastic leukemia )是最常见的儿童肿瘤性疾病，是指前体B、T或成熟B淋巴细胞发生克隆性异常增殖所致的恶性疾病。急性淋巴细胞性白血病占儿童急性白血病的80%，发病率高峰在3岁至...

相关症状 面色苍白 白血病细胞浸润 不规则热 皮肤苍白 口唇苍白

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半...

相关症状 拒食 恶心 肝肿大 腹胀 蛋白尿

低心排出量综合征(low cardiac output syndrome)是心脏外科最严重的生理异常，是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，也就是心指数为3～4L/(min·m2)。如心指数降低至3L/(min·m2)以下，而有周围血...

相关症状 心率增快 血压下降 四肢发冷 发绀 脉压缩小

肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症以及不同程度的水肿。临床常见的肾脏疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。

相关症状 水肿 蛋白尿 低蛋白血症 下肢浮肿 腹腔积液

小儿风湿热(rheumatic fever) 是儿科常见的危害学龄期儿童生命和健康的主要疾病之一，其病变是全身性结缔组织的非化脓性炎症，主要侵犯心脏和关节，其它器官如脑、皮肤、浆膜、血管等均可受累，但以心脏损害最为严重且...

相关症状 发烧 毒血症 疲乏 舞蹈病样动作 食欲减退

小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1～2h血糖降至最低点，然后逐渐上升，72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl)。不同的年龄段有不同的标准，新生儿血糖<2.2mmol/L(<40mg/dl)为低血糖，较大婴儿和儿童空...

相关症状 恶心 疲劳 紧张 偏瘫 意识丧失

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈...

相关症状 脾大 肝脏肿大 颈强直 吞咽困难 卧床不起

巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染目前已日益受到重视;因受染细胞呈巨细胞化，胞质、胞核内可见包涵体，故又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease，CID)。受染后病毒可局限于涎腺，有的则导致全身性感染。CMV感染大...

相关症状 小头 抽搐 胃肠道症状 气急 干咳

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重...

相关症状 气血不足 腹部肿块 生长缓慢 红细胞分布宽度偏低 脾肿大

结节性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基...

相关症状 癫痫和癫痫样发作 智能减退 特殊面痣 丘疹 叶状脱色斑

巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，...

相关症状 紫癜 咳嗽 肝脾肿大 体重减轻

蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素...

相关症状 体重减轻 皮下脂肪消失 水肿 消瘦 进行性消瘦

婴儿痤疮(Infantile acne)又称新生儿痤疮(Acne neonatorum)。发病原因不清，可能出生时，雄激素分泌增加所致。有家族倾向发生在3个月以内者，几乎均为男婴。粉刺可在数月内消退。愈后可留凹陷性瘢痕。

相关症状 结节 丘疹 囊肿 脓疱 婴儿黑头粉刺

儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性...

相关疾病 食积胃病 后部多形性角膜营养不良 格子状角膜营养不良 卵黄状黄斑营养不良 地中海贫血