小儿遗传性球形红细胞增多症

　　一、症状

　 1.缓慢起病呈慢性经过的溶血性贫血及黄疸贫血

黄疸多为中度年龄愈小病情愈重新生儿期黄疸重者可致胆红素脑病当有感染、创伤、劳累后可致贫血、黄疸加重甚至可发生“溶血危象”除贫血、黄疸急剧加重外还有发热、恶心、呕吐腰、腹、四肢痛软弱无力脉速甚至休克也可发生“再障危象”(多因感染微小病毒B19引起)表现为短期内贫血加重而黄疸不加重溶血危象及再障危象多于1～2周内自然缓解

　　2.肝、脾多明显肿大以脾大为主可平脐或入盆腔

　　新生儿期起病者，黄疸的发生率约50%，常于出生后48h内出现，并可因高胆红素血症而发生胆红素脑病。新生儿期后，黄疸大多很轻，呈间歇性发作，劳累、感染均可诱发或加重黄疸。典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多，网织红细胞增多，红细胞脆性增高和阳性家族史等做出诊断。轻型病例，特别是球形红细胞数量不多、渗透脆性正常者，须做红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊。

　　二、诊断

　　极少数HS的诊断需要依赖红细胞膜蛋白分析或测定。对于青少年原因不明的脾肿大和胆石症，在感染尤其是细小病毒B19型感染、传染性单核细胞增多症中出现不明原因的溶血性贫血时，应疑有HS可能，需进一步检查。