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空腹血糖(GLU)是指在隔夜空腹(至少8-10小时未进任何食物,饮水除外)后,早餐前采的血,所检定的血糖值,为糖尿病最常用的检测指标,反应胰岛β细胞功能,一般代表基础胰岛素的分泌功能。正常人的空腹血糖值为3.89—5.83...

卵巢男性化肿瘤是起源于特异性性索间质的卵巢肿瘤。之所以称为卵巢男性化肿瘤是因为分泌男性激素,具有男性化作用而得名。

内分泌功能试验可以反映内分泌腺功能状态,分刺激或兴奋试验与抑制试验。刺激试验观察被刺激的腺体的反应是否正常,而抑制试验对功能升高的腺体能否被抑制。能刺激与被抑制说明有正常的正、负反馈功能。

地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后,地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重...

男性血睾酮90%来自睾丸,它反映间质细胞的功能。血睾酮降低多见于男性Turner综合征、间质细胞发育不全、无睾症等。

小儿烟酸缺乏病 疾病 (小儿倍拉格病)

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烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病,或称倍拉格病(pellagra,系意大利译名,意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时,出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在...

严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强,脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA,而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽,而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的,由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿...

因垂体前叶分泌的生长激素分泌过少而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。 原发性生长激素缺乏症多见于男孩,患儿出生时身高体重正常,数周后出现生长发育迟缓,2-3岁后逐渐明显,其外观明...

小儿叶酸缺乏病 疾病 (小儿叶酸缺乏)

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叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素,由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入,它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地...

小儿巨脑畸形综合... 疾病 (儿童巨脑综合征,...)

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小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。

在相当一些人的心目中,一直把脾气当成个性修养问题,因此,对于那些脾气突然变坏或发生异常的人,都认为是个性修养差的表现,很少与疾病相联系。其实,在大多数“原因不明”的脾气变坏或异常之后,常隐藏着严重...

小儿假性甲状旁腺... 疾病 (小儿Seabright-Bantam...)

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假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合...

小儿地方性克汀病 疾病 (小儿地方性矮小病)

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地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%~5%,严重地区可高达...

黏多糖贮积症Ⅴ型 疾病 (希氏综合征,粘多...)

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本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人,这些人不能诊断为典型的地克病,但他们又不正常,常以轻度智力落后为主要特征而影响病区人口素质,由于发病比例远远大于地克病,因此构成了严重的公...

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