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黏多糖贮积症Ⅴ型

(希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型)

黏多糖贮积症Ⅴ型是怎么回事?

向您详细介绍黏多糖贮积症Ⅴ型的病理病因,黏多糖贮积症Ⅴ型主要是由什么原因引起的。

黏多糖贮积症Ⅴ型病因

  一、发病原因

  本病的病因是常染色体隐性遗传。

  二、发病机制

  本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,也见于硫酸乙酰肝素内,该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内,从而损伤细胞功能。

  病理:本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡。脾脏结缔组织增加,脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良。肾、淋巴结、心内膜、心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞。脑组织神经元正常,无胶质变性,仅有某些脂褐质颗粒,此与MPSⅠ型改变明显不同。但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润。可在皮肤、黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。

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