腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者...

相关症状 下肢无力 肌肉萎缩 步态异常 四肢发冷 发绀

新生儿皮下脂肪坏死(subcutaneous fat necrosis of newborn)为良性病变，是发生于新生儿或婴儿早期的疾病，其特点为皮下脂肪组织出现无痛性结节及斑块，能自行消退，预后良好。

相关症状 结节

哭 ，人类生理情绪的表露，又是表达人类感情的一种方式。常常有人受了某种委屈，表现为悲诉状呜咽;有人因恐惧而发出的低声抽泣;也有遭受创伤而表现的疼痛之哭;还有失去亲友的悲哀之哭。易哭多见于小孩。

相关疾病 郁证 眼弓蛔虫病 肺蛔虫病 胆道蛔虫病与肝蛔虫病 男性更年期综合症

妈妈们总是为宝宝体重处于发育曲线的顶峰而感到自豪。但研究表明，宝宝体重增长过快对宝宝发育并不是一件好事，会增加宝宝罹患各种疾病的危险。宝宝体重增长过快指宝宝体重增长明显超过同龄宝宝，但不一定是肥胖...

相关疾病 肥胖症 慢性肺源性心脏病 脐膨出-巨舌-巨体综合征 小儿高血压

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦...

相关症状 智力减低 抽风 肌性肌无力 攻击行为 脾肿大

锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。婴儿期不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震...

相关症状 昼盲 色觉异常 畏光 视力障碍

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，...

相关症状 关节强直 肝脾肿大 心脏扩大 收缩期和舒张期杂音

痱子多发生在炎热潮湿的夏季，其原因是由于汗液排泄不畅引起汗腺周围发炎，患者多为肥胖的婴儿或儿童。

相关疾病 痱子

先天性胃壁肌层缺损(Congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。较少见，常在发生胃穿孔后才就诊，大多于生后3～5天即发生穿孔，主要见于新生儿早期，且多发生于早产儿。

相关症状 急腹症 拒食 腹胀 呼吸困难 肚子疼

儿童发音是具多变性的，连构音异常有时也不稳定，例如说“很短”时发的很好，但是说“弟弟”时则发音不清，也就是说，其错误的类型会受到不同语音的组合或是不同的语词内容结构的影响，而会有不同的表现，一般而...

相关疾病 进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化症 肌阵挛性小脑协调障碍 进行性核上性麻痹 言语障碍

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是指右心室流出道完全梗阻，但室间隔完整。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第1类，右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜，这种情况下，用激光和射频消融技术...

相关症状 发绀 呼吸困难 呼吸急促 心脏杂音 肝肿大

疳渴，病证名。出《小儿药证直诀》。指疳疾兼有口渴喜饮，饮不解渴，伴心神烦热不安等。多因胃热或津液不足所致。

相关症状 烦热 烦渴多饮 口干舌燥 口干渴难忍

丁型病毒性肝炎(viral hepatitis type D)是由丁型肝炎病毒(HDV)引起的急性和慢性肝脏炎症病变。HDV是一种缺陷病毒，只能存在于HBV感染的人及某些嗜肝DNA病毒表面抗原阳性的动物中，极少有单独HDV感染。丁型肝炎的临床表现在一...

相关症状 肝肿大 肝功能受损

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞...

相关症状 肝脾肿大 反复感染 出血倾向 感染性发热 白细胞增多

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为...

相关症状 运动功能障碍 共济失调 过敏性皮炎 吞咽困难 愚型样斜的杏形眼