椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低，其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见，而胚胎残余...

相关症状 神经痛 感觉障碍 大小便失禁 蚁走感 感觉迟钝

骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进行性骨化性肌炎(myositis ossificans pr...

相关症状 颈部肌肉肿胀变硬 软组织肿胀 结节 发烧 疼痛

小儿基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)的临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为...

相关症状 色素沉着 毛细血管扩张

本综合征主要发生于胎龄<32周及出生体重<1500g的早产儿;多在生后1周末或以后发病，因肺未成熟所致，部分肺泡因充气不良而萎陷，部分肺泡因过度通气呈囊性气肿。以进行性、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征。

相关症状 新生儿发绀 三凹征 呼吸急促 呼吸窘迫综合症 紫绀

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

相关症状 青春期身体发育缓慢 智力减低

婴儿腹部远心性脂肪营养不良(lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)为一种好发于婴儿腹部及腹股沟的限局性皮肤及皮下脂肪萎缩症，病因不明。无家族史。发病年龄不限于婴儿，有2岁后发病者，因此，Lee等建议改称幼年...

相关症状 脸色发黄 婴儿枕秃 生长缓慢 皮下脂肪萎缩 腹部可触及巨大柔软肿物

肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害，从而导致...

相关症状 水样便 食欲异常 腹水 消瘦

颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞，是一种常见的先天性颅内良性肿瘤，大多位于蝶鞍之上，少数在鞍内。颅咽管瘤的异名很多，与起始部位和生长有关，如鞍上囊肿、颅颊囊肿瘤、垂...

相关症状 视力障碍 颅内压增高 头痛 继发性视神经萎缩 嗜睡

小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过...

相关症状 肉芽肿 淋巴结肿大 肺部感染 皮肤软组织感染 发烧

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等...

相关症状 肌张力减低 鼻梁低 前额及颧骨突出 眼袋 体型异常

婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天，因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%)，直接胆红素137μmol/L(8.0mg%)，也就是出现新生儿黄疸症状，在进行光疗48h后，婴儿...

相关症状 皮肤色素沉着呈青铜色 胆红素升高 色素异常

抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表...

相关症状 食欲不振 恶心与呕吐 昏迷 中心静脉压偏高

小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、...

相关症状 生长缓慢 乏力 食欲缺乏 多尿 消瘦

LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。

相关症状 反复感染 脐带感染 黏膜损害 溃疡 白细胞减少

小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱...

相关症状 生长缓慢 骨痛 罗圈腿 步态不稳 碱性磷酸酶增高