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半乳糖血症

半乳糖血症有哪些症状?

向您详细介绍半乳糖血症症状,尤其是半乳糖血症的早期症状,半乳糖血症有什么表现?得了半乳糖血症会怎样?

半乳糖血症症状

早期症状: 拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿

晚期症状: 随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

相关症状: 恶心 腹胀 蛋白尿

    一、症状

  半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。

  半乳糖激酶的变异型较少,有:①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型。

  1.急性病程 多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐恶心腹泻、体重不增加、肝大、黄疸腹胀低血糖蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

  2.轻型病程 多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

  3.其他 如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿颅压增高

    二、诊断

  诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是,通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿,进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能,这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致,其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白(AFP)升高,数月后可自动恢复正常,患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸,可与半乳糖血症相鉴别。

  如果孕妇血半乳糖浓度升高,无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。

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