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白化病遗传方式

2024-04-14 18:35:0539健康网

核心提示:白化病通常由常染色体隐性遗传,少数为X-连锁隐性遗传。

白化病通常由常染色体隐性遗传,少数为X-连锁隐性遗传。

白化病是由基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退所引起的遗传性皮肤、毛发色素沉着减少或缺失的疾病。由于酪氨酸酶合成障碍,黑色素细胞不能产生足够的黑色素,导致皮肤、头发等部位出现白斑。白化病的症状包括皮肤、眼睛和头发颜色异常。皮肤可能呈粉色或红色,容易晒伤或起水泡;眼部可能出现畏光、视力模糊等症状;头发可能早白或无色素。

针对白化病的诊断可以通过血液检测来评估患者的酪氨酸酶活性,也可以通过皮肤活检观察到黑素细胞的数量和分布情况。眼科检查可评估患者对强光的敏感度以及是否伴有其他视觉问题。白化病目前没有治愈的方法,但可通过药物如维生素D3衍生物他卡西醇软膏、卤米松乳膏等局部用药来改善皮肤症状。对于眼部并发症,可以遵医嘱使用糖皮质激素眼药水如氟米龙滴眼液、醋酸泼尼松滴眼液等以减轻炎症反应。

白化病患者应避免长时间暴露于阳光下,使用防晒霜并佩戴太阳镜保护眼睛。同时,建议定期进行眼科和皮肤科检查,监测病情变化。

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