白化病人遗传吗
核心提示:白化病是常染色体隐性遗传疾病,主要受累基因包括酪氨酸酶基因、OCA2基因等。
白化病是常染色体隐性遗传疾病,主要受累基因包括酪氨酸酶基因、OCA2基因等。
酪氨酸酶基因编码酪氨酸酶,该酶在黑色素合成过程中起关键作用;OCA2基因参与调节黑色素转运蛋白的功能,其突变影响皮肤色素沉着。这些基因的异常表达会导致黑色素合成减少或分布不均,从而引发白化病的症状。
如果家族中存在白化病患者,则子女患病的风险会相应增加。此外,近亲结婚也会增加携带相同致病基因的概率,导致后代患白化病的可能性增大。
白化病是一种罕见但严重的遗传性疾病,建议有家族史的人群进行相关基因检测以评估风险,并采取适当的预防措施。