罕见白化病是什么病

罕见白化病是一种少见的遗传性疾病，致病基因位于X染色体上，而白化病是因为酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成减少，而引起的一种皮肤，以及其附属器官黑色素缺乏所致的遗传性白斑病。

1、临床症状：由于白化病是一种遗传性疾病，所以患者通常会出现皮肤白皙，以及眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状，部分患者还可能会出现眉毛、睫毛、胡须等体毛变白情况，严重时会出现皮肤溃烂，以及各种皮肤肿瘤的症状;

2、检查诊断：对于白化病的患者，可以进行血常规、电解质检查、皮肤组织病理检查、基因检查、眼底检查等检查。血常规检查可见未成熟的粒细胞、嗜酸性粒细胞数量增多。电解质检查常见血清钠、氯、钙、钾、磷酸激酶水平升高。皮肤组织病理检查可见表皮角化、毛囊周围炎细胞浸润、基底细胞内颗粒增多，真皮血管呈现炎症性改变;

3、治疗措施：由于白化病没有特效的治疗方法，所以一般考虑避免日晒，外出时需要戴帽子、打太阳伞，或者戴口罩等进行物理防晒。由于白化病患者的皮肤缺乏黑色素，因此建议患者外出时做好防晒工作，可以涂抹防晒霜，或者戴遮阳帽。另外，由于白化病属于遗传性疾病，建议患者结婚前做婚前遗传咨询，以及选择配偶样本，明确下一代是否会患白化病;

4、护理措施：由于白化病患者的皮肤抵抗力比较弱，因此建议患者在日常生活中注意皮肤清洁，避免皮肤出现损伤。建议患者加强营养，多摄入富含蛋白质和维生素的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果等。