小儿白化病检查什么

小儿白化病是基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的遗传病，经过基因检测可明确诊断，主要检查项目包括基因检测、皮肤、心血管、眼部等。

1、基因检测：通过基因检测可明确白化病的突变基因，也可明确白化病类型，如散发性白化病、易位性白化病、常染色体隐性遗传性白化病、线粒体基因突变所致的白化病等。此外，针对某些遗传病的检测，也可采取样本优先级筛查，如孕妇基因检测，可尽早发现孕妇白化病致病基因，避免白化病患儿出生;

2、皮肤：通常进行眼科检查、耳鼻喉科检查、眼底检查等，以明确是否有眼部、耳部等组织器官的病变;

3、心血管：需明确心脏、血管等是否存在病变情况;

4、眼部：需完善视力、视野检查，以明确是否有白内障、视网膜色素变性等情况;

5、其他：还需完善血液学检查、尿常规、骨髓穿刺、胸部X线、腹部B超、CT、磁共振等检查，以明确是否有肺炎、肺结核、肝炎、贫血、凝血功能障碍等疾病。

此外，小儿白化病检查还需筛查遗传性疾病，如进行21-三体综合征筛查等，该疾病是临床上较为常见的遗传性疾病，可通过产前筛查明确胎儿是否患有此类疾病。在小儿白化病治疗中，可考虑骨髓移植，但该疾病异质性较高，临床上需根据小儿具体情况，制定个体化治疗方案。