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迈高杰克逊白化病
核心提示：迈高杰克逊白化病是一种遗传性皮肤和眼部疾病，由基因突变引起，导致黑色素合成减少或缺失。
迈高杰克逊白化病是一种遗传性皮肤和眼部疾病，由基因突变引起，导致黑色素合成减少或缺失。
迈高杰克逊白化病是由于酪氨酸酶基因突变，导致酪氨酸酶活性降低或丧失，影响黑色素的合成与转运。色素缺乏使得皮肤、毛发和眼睛呈现白色或粉色。患者可能表现为皮肤、头发和眼晴颜色浅淡，易晒伤，易患皮肤癌；视力减退，包括畏光、近视、散光等。
针对此疾病的常规检查项目包括血液中的酪氨酸水平检测、皮肤组织活检以及眼科检查，如视网膜检查和视野测试。该病症目前没有特效治疗方法，但可通过使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害，还可遵医嘱使用维生素D类药物促进钙吸收，改善骨骼健康。
患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，以减少皮肤癌的风险，并建议定期进行皮肤检查和眼科随访。
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