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孕检正常生出白化病胎儿
核心提示：孕妇的孕检结果正常时，通常意味着其自身没有携带白化病相关基因异常，但仍不能排除胎儿患白化病的可能性。
孕妇的孕检结果正常时，通常意味着其自身没有携带白化病相关基因异常，但仍不能排除胎儿患白化病的可能性。
虽然孕期常规检查可以筛查许多常见的染色体异常和遗传疾病，但白化病属于一种罕见的、隐性的遗传疾病，可能不在常规检查范围内。此外，有些基因突变可能尚未被发现或无法通过常规检查检测出来。因此，即使孕检结果正常，仍需考虑进行进一步的遗传咨询和定制化的产前诊断来评估胎儿的风险。
如果父母双方均是白化病基因携带者，则有可能会生下患有白化病的胎儿，因为此时存在25%的概率生育患病子女。这是因为白化病是一种由基因突变引起的遗传性疾病，遵循常染色体隐性遗传规律，当父母均为致病基因携带者时才可能出现患病子代。
在整个妊娠期间，建议定期进行孕检以监测胎儿健康状况，并在必要时进行针对性的遗传咨询与风险评估。若家族中有白化病患者史或其他遗传疾病史，应特别关注相关疾病的预防和管理。
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