白化病是伴性遗传吗
核心提示:白化病不是伴性遗传疾病,而是由常染色体上的基因突变引起的。
白化病不是伴性遗传疾病,而是由常染色体上的基因突变引起的。
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伴性遗传是指基因位于性染色体上,遗传与性别相关联的遗传方式;而白化病的致病基因位于常染色体上,所以它属于常染色体隐性遗传疾病,与性别无关。
白化病可分为两大类:一类为黑色素合成异常所致的白化病,如OCA1、OCA2等;另一类为生物合成通路中的不同酶缺陷导致的白化病,如TYRP1、SLC45A2等。其中,OCA1、OCA2等则属于伴X隐性遗传。
需要注意的是,虽然白化病通常不会影响寿命,但患者易受到紫外线伤害,因此应采取防晒措施,并定期接受眼科检查。对于可能受累的家庭成员,建议进行基因咨询和检测以了解风险。
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