重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是神经-肌肉突触传递障碍的自身免疫性疾病。主要临床特征为受累横纹肌易于疲劳，经休息或用抗胆碱酶药物后症状可得到缓解。 重症肌无力是一种多基因疾...[ 详情 ]
进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，...[ 详情 ]
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，sma)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由werdnig(1891)和hoffmann(1893)报道，故又称werdnig-hoffmann病。根据起病年龄和病变...[ 详情 ]
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(ad)遗传和隐性(ar)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性...[ 详情 ]
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道scn4a基因突变致病。基因突变主要位于ⅲ区s3～s4片段以及ⅲ、...[ 详情 ]
包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结...[ 详情 ]
神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传...[ 详情 ]
多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及...[ 详情 ]
