遗传病

眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为...[ 详情 ]

Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。[ 详情 ]

赖特综合征(Reiters syndrome,RS)是一种在遗传易感人群中患肠炎或泌尿生殖器炎症后的“反应性关节炎”(reactive arthritis)。[ 详情 ]

Fuchs内皮营养不良(Fuchs endothelial dystrophy),又叫滴状角膜(cornea guttata),是一种常见现象,随年龄其发生率显著增加。许多滴状角膜患者,角膜其他方面表现正常且不影响视力。少数患者发生角...[ 详情 ]

Reis-Bücklers角膜营养不良(Reis-Bücklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告,Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良。[ 详情 ]

眼眶淀粉样变性(orbital amyloidosis)可发生于眼眶泪腺区、眼睑和结膜组织内,是一种淀粉样蛋白沉积所致的病变,临床上比较罕见,病变可引起眼 球突出、上睑下垂、眼球运动障碍、眼眶出血...[ 详情 ]

先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)是一种原因不详,表现复杂,危害较重而且难以治疗的先天性眼病。[ 详情 ]

婴幼儿型内斜视(infantile esotropia)又称先天性内斜视(congenital esotropia),是指出生后6个月内发病的内斜视,因为很少能证明确系生后即发生内斜,多在生后6个月内才发现。[ 详情 ]