结节性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生...[ 详情 ]
干燥综合征(sjögrens syndrome，ss)是一种全身外分泌腺(特别是泪腺和唾液腺)的慢性炎症性的自身免疫病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥为主要症状...[ 详情 ]
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称louis bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，t...[ 详情 ]
单纯性雀斑样痣(simple lentigo)是一种遗传性色素性皮肤病，白种人发病率较高，亚洲人发病率较低。于接受日晒后开始发病，但也可到7岁才发病。皮损好发于面部、颈部、肩部和手背。临床...[ 详情 ]
毛囊周围纤维瘤(perifollicular fibromas)呈常染色显性遗传，本病为毛发结缔组织的皮肤错构瘤性增生。[ 详情 ]
考登病中的多发性毛鞘瘤(multiple trichilemmoma)又称多发性错构瘤综合征。是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病。皮损位于面部，主要在口周、鼻部和耳附近，表现为肉色，粉红或褐...[ 详情 ]
家族性黏液血管纤维瘤(familial myxo-vascular fibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。[ 详情 ]
由伊藤于1954年首先报告，故命名“伊藤痣(itos nevus)”。伊藤痣是发生于一侧肩颈、锁骨上区及上臂部等后锁骨上神经和臂外侧皮神经分布区的一种色素性病变。[ 详情 ]
