家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千...[ 详情 ]
Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉...[ 详情 ]
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一遗传性关病，其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑，同时伴有消化道的多发性息肉病。[ 详情 ]
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。[ 详情 ]
与成人相同，小儿继发性肝肿瘤较原发性肝肿瘤更常见。原发性肝脏恶性肿瘤占小儿肿瘤的1.2%～5%，其中最常见的是肝母细胞瘤(hepatoblastoma)和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma)。良性肿瘤主要是...[ 详情 ]
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 friedreich共济失调(friedreichs ataxia，...[ 详情 ]
本病是一种发生于皮下组织较疏松部位或黏膜的局限性水肿。分获得性和遗传性两种类型，后者罕见。[ 详情 ]
遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传[ 详情 ]
