色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症、bloch-sulzberger综合征、bloch-siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴...[ 详情 ]
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神...[ 详情 ]
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，adca)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、...[ 详情 ]
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 friedreich共济失调(friedreichs ataxia，...[ 详情 ]
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称bloch-sulzberger病或blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。[ 详情 ]
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，sma)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由werdnig(1891)和hoffmann(1893)报道，故又称werdnig-hoffmann病。根据起病年龄和病变...[ 详情 ]
先天性白血病(congenital leukemia，CL)是一种罕见类型的白血病，是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形，如21-三体综合...[ 详情 ]
进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状...[ 详情 ]
