骨软骨瘤又名外生骨疣，也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传...[ 详情 ]
骨瘤多发于膜内成骨的骨骼，最多见于颅面骨，称骨旁骨瘤;偶尔也见软组织，则称骨外骨瘤。膜内成骨的骨瘤可随骨骼发育成熟而停止生长，并且无恶变，其预后一般良好。然而，颈椎发生...[ 详情 ]
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不...[ 详情 ]
多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩...[ 详情 ]
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂...[ 详情 ]
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，sle) 所致脊髓病，是sle在脊髓的病变表现。sle是由多因素(遗传、性激素、环境、感染、药物、免疫反应各环节)参与的特异性自身免疫病，可累及多个...[ 详情 ]
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，hsp) 由seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多...[ 详情 ]
进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性...[ 详情 ]
