抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，aps)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，apl抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿...[ 详情 ]
系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus，简称sle)是一种累及多系统的慢性自身免疫性结缔组织病,临床表现多种多样,儿童 sle在很多方面与成人 sle相似,如临床表现、免疫学等,但亦有许多独特...[ 详情 ]
重症肌无力(myasthenia gravis，mg)，生理学认为是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病；免疫学研究在患者血中有抗乙酰胆碱受体的抗体,使运动终板处有效乙酰胆碱受体减少。因此，...[ 详情 ]
肝素-血小板减少-血栓形成综合征(heparin-thrombocytopenia- thrombo- genesis syndrome)，近年来肝素在临床的应用逐渐普及，其适应证也在增加，然而在应用肝素后大约有2%～30%可引起血小板减少或血小...[ 详情 ]
心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis，EFE)又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为婴儿心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症，近十年来发病率有下降趋势。先...[ 详情 ]
巴特综合征即Bartter综合征，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁...[ 详情 ]
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球...[ 详情 ]
结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和...[ 详情 ]
