抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，aps)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，apl抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿...[ 详情 ]
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan mala...[ 详情 ]
半乳糖血症（galactosemia ）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白...[ 详情 ]
系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus，简称sle)是一种累及多系统的慢性自身免疫性结缔组织病,临床表现多种多样,儿童 sle在很多方面与成人 sle相似,如临床表现、免疫学等,但亦有许多独特...[ 详情 ]
骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进...[ 详情 ]
重症肌无力(myasthenia gravis，mg)，生理学认为是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病；免疫学研究在患者血中有抗乙酰胆碱受体的抗体,使运动终板处有效乙酰胆碱受体减少。因此，...[ 详情 ]
肝素-血小板减少-血栓形成综合征(heparin-thrombocytopenia- thrombo- genesis syndrome)，近年来肝素在临床的应用逐渐普及，其适应证也在增加，然而在应用肝素后大约有2%～30%可引起血小板减少或血小...[ 详情 ]
结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和...[ 详情 ]
