蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan mala...[ 详情 ]
半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白...[ 详情 ]
系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,简称sle)是一种累及多系统的慢性自身免疫性结缔组织病,临床表现多种多样,儿童 sle在很多方面与成人 sle相似,如临床表现、免疫学等,但亦有许多独特...[ 详情 ]
颈交感神经综合征,是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏,引起病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小,但对光反应正常、上睑下垂、患侧面部少汗等症状的一组综合症候群。据...[ 详情 ]
赖氏综合征(reyes syndrome,rs)是急性进行性脑病,又名脑病伴内脏脂肪变性、reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征...[ 详情 ]
儿童大脑半球胶质瘤(glioma of cerebral hemisphere in childhood)较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球,晚期可累及脑干。[ 详情 ]