尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征[ 详情 ]
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称holt-oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房...[ 详情 ]
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(laurence_moon_biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临...[ 详情 ]
波-杰综合征，又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。 此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族...[ 详情 ]
婴儿指趾纤维瘤病(infantile digital fibromatosis)罕见，为主要发生于婴儿和幼儿指(趾)部的特殊肌纤维母细胞增生。其特点为拇指及大拇趾不发生肿瘤，组织学上可见胞浆嗜酸性包涵体。[ 详情 ]
弥漫性婴儿纤维瘤病(diffuse infantile fibromatosis)发生于3岁内的儿童。损害通常发生于上臂、颈部和肩胛部，呈多中心肌纤维和成纤维细胞浸润，类似肌膜纤维瘤所见。[ 详情 ]
