帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征...[ 详情 ]
先天性卵巢发育不全又称turner综合征(turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外...[ 详情 ]
迪格奥尔格综合征(dgs)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“catch”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(cardiac)，面部异常(abnor...[ 详情 ]
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、...[ 详情 ]
46-xy单纯性腺发育不全综合征(simple 46,xy gonadal digenesis syndrome)即harnden-stewart综合征，又名swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-x...[ 详情 ]
脑白质海绵状变性综合征(canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性，又称canavan综合征、van-bogaert-bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要...[ 详情 ]
gasser(1955)首先报道5例儿童发生溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少等综合表现。以后对这种具有三联综合征者称为溶血尿毒症综合征(haemolytic uraemic syndrome，hus)，也有人称其为微血管...[ 详情 ]
急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物学改变及化疗反应方面，儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。[ 详情 ]
