愚型样斜的杏形眼

　　患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患儿哭闹时不能流泪，四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀，角弓反张姿势。当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。角膜痛觉减退，对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性角膜溃疡。家族性有自主性、运动神经和自体的感觉功能缺陷。就可诊断。

　　1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。

　　2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失，有广泛性痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑、肢体发绀发凉、异常多汗、流涎或缺乏唾液、味觉障碍，以及痫性发作等。

　　3.在幼儿期可出现自主神经危象，表现为情绪不稳，易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。

　　4.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音(构音障碍)，脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥，情感不稳，不能参加体育活动。约40%的病人可有抽搐发作，伴有发热和缺氧等。

　　5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。

　　愚型样斜的杏形眼的鉴别诊断：

　　1、斜眼抑制：斜眼抑制(inhibition of deviating eye)是眼位偏斜以后，产生复视与混淆，为避免这些视觉紊乱的干扰，视中枢就主动抑制产生斜视眼物像的反应。抑制的方式有3种，即固定性抑制、机动性抑制和非中心注视。固定性抑制是抑制固定发生在斜视眼。抑制不仅在斜视眼偏斜时存在，而且在斜眼处于注视眼位时也存在。长时间一眼固定性抑制的结果是必然导致该眼黄斑功能下降，即产生所谓的抑制性弱视。斜视发病越早，持续时间越长，抑制就越深，弱视也就越严重，这种抑制多发生在恒定性单眼斜视的病人。

　　2、Sjögren综合征 主要特征为流泪、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水肿，及周围性的脑神经麻痹等。

　　3、急性全自主神经病 急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性低血压，尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。

　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。