偏身肌张力障碍

　　(一)发病原因

　　特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。

　　(二)发病机制

　　特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%～40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A)，可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。

　　继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑卒中、脑外伤、脑炎等;另外，药物(左旋多巴、吩噻嗪类、丁酰苯类、甲氧氯普胺)也可诱发。

　　肌张力障碍还可由心理因素引起，特点是易受到暗示影响。

　　病理及神经生化改变：特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。

　　拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点，肢体每次收缩常由近端向远程扩展。肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期无不自主运动电位。根据肌电图特点分为3型：①持续30s的肌肉收缩，间隔短时间静息;②重复、节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期均为1～2秒钟;③快速、短暂肌肉收缩，持续100ms，表现类似肌阵挛。