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婴儿型黑矇性痴呆

(晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷)

婴儿型黑矇性痴呆应该做哪些检查?

向您详细介婴儿型黑矇性痴呆应该做哪些检查,常用的婴儿型黑矇性痴呆检查项目有哪些。

婴儿型黑矇性痴呆常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
脑电图 颅脑 保健科 脑电图检查对...
脑电图尖波 颅脑 非临床科室 一种时限在80-...

  一、检查

  1、脑电图改变:有阵发性2、5~4c/s慢波和非典型棘慢波。

  2、视网膜电流图:视网膜电流图异常可作诊断参考。

  婴儿型黑矇性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加,不超过80mg/L,皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病,更为简便。

  Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性痴呆的检查:在出现临床症状以前,脑电图检查多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发,或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常。病人血清和脑脊液中乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)和转氨酶等活力可比正常值增高。血中唾液酸球蛋白复合体也较正常儿童含量增多。但以上的各项检查都没有特异性。

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