遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

　　一、发病原因

　　本病是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。

　　易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1，位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。

　　二、发病机制

　　BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。

　　目前认为BRCA1编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变，BRCA1表达下降，具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。