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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是怎么回事?

向您详细介绍遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的病理病因,遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症主要是由什么原因引起的。

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症病因

  一、发病原因

  常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。

  二、发病机制

  ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23~25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝,含7个外显子,DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱。ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处。3’端距终末编码子49bp处,含AATKAA序列。该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点。基因表达有组织特异性,但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子,尚不了解。已发现两个调控元件,但在5’区中不能发现常见的TATA、CCAAT或GC等调控元件。

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