小儿血友病

　小儿血友病鉴别

　　1、临床类型的鉴别

　　1ml正常血浆所含的凝血因子的总量被定义为1个单位的因子。用活性的百分数表示因子的水平，即100%的水平(1U/ml)等于1ml正常血浆中因子的活性。根据因子Ⅷ：C或因子Ⅸ：C无活性经心水平的高低将血友病甲或血友病乙分为重型<1%，中型1%—5%，轻型>5%—25%及亚临床型>25%—45%四种临床类型。

　　2.3种血友病的鉴别

　　血友病甲与血友病乙的临床出血表现和家族遗传形式类似，两者APTT皆延长，难以鉴别。血友病乙的出血症状与血友病甲相似，但是绝大多数患者为轻型，出血症状所有大多较轻。血友丙较为少见，杂合子患儿无出血显著症状，只有纯合子者才有出血倾向。严重出血的本病患儿常合并ⅤⅦ等其他就是因子缺乏。TGT和纠正试验可以鉴别。最可靠的诊断手段是FⅧ∶C测定辅以vWF∶Ag测定和FⅨ∶C测定辅以FⅨ∶Ag测定。

　　3.不同类型的血友病鉴别

　　血管性假血友病：是遗传性出血性疾病的最常见类型， 为常染色体显性遗传。该病患者的血液中帮助控制出血的冯维勒布兰德因子(vWF)质或量的异常引起血小板功能障碍，因此凝血和止血时间变长。血管性假血友病通常没有其它出血性疾病严重，许多血管性假血友病患者可能不知道自己有这种病，因为他们的出血症状很轻。对绝大多数患者而言，此病对他们的生命影响很小或没有损害，除非严重受伤或需要手术。实验室检查可借助于阿司匹林耐量试验、血小板对瑞斯托霉素的诱导无凝集反应及vWF因子抗原(vWF∶Ag)测定等鉴别。

　　血管性血友病： 此类疾病特别应与血友病甲相鉴别，其特点是有或无家族史，有家族史者符合常染色体显性遗传或隐性遗传规律，男女均可发病，出血症状类似血友病。实验室检查：出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性、瑞斯托霉素(Ristocetin)诱导血小板聚集、APTT延长、FⅧ∶Ag下降或正常、vWF：Ag减低或正常(如正常需进一步检查是否为变异型)。

　　4.不同因子缺乏表现相似疾病的鉴别

　　获得性因子缺乏症：常见的是获得性FⅧ缺乏症，而获得性FⅨ缺乏症少见，临床表现和血友病相似，但出血程度较重，较多发生在妊娠女性、恶性肿瘤和免疫功能异常的患者。实验室检查APTT延长，小量的正常血浆不能纠正，测定抑制物滴度可以明确诊断。但应注意的是重型血友病患者长期应用因子替代治疗，可产生因子抑制物，血友病甲发生因子抑制物的发生率远高于血友病乙的发生率，此类患者治疗非常困难，出血死亡率高。

　　纤维蛋白原缺乏症：出血特点与血友病相似。除出血外尚有原发疾病的征象。实验室检查凝血时间延长或不发生凝块，凝血酶原时间延长，纤维蛋白原定量减少。