小儿先天性甲状腺功能减低症

小儿先天性甲状腺功能减低症检查

　 　1.新生儿筛查

我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

　　2.甲状腺释放激素(TRH)兴奋试验

对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能。给病人静脉注射TRH 7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量。正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值。不出现反应峰时，应考虑垂体病变。TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。

　　3.甲状腺核素显像(99mTc，123I)

可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能。甲状腺B超亦可了解甲状腺位置及大小。

　　4.骨龄测定

骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过X线摄片观察手腕、膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

　　5.甲状腺功能检查

TBG正常浓度为160～750nmol/L。血浆T3、T4受TBG影响较大，测定FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。

　　6. 核素检查

采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。