小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查？
向您详细介小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查，常用的小儿腺苷脱氨酶缺乏检查项目有哪些。
小儿腺苷脱氨酶缺乏常见检查
| 检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
|---|---|---|---|
| CT检查 | 全身 | 心血管内科 消化 脑外科 肝胆 泌尿 骨科 胃肠 妇科 病理科 肿瘤 男科 保健科 | CT检查对大部... |
| 四肢的骨和关节平片 | 骨 上肢 下肢 | —— | 用于确认骨折... |
| 脑电图 | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
| 血清免疫球蛋白 | 血液血管 全身 | —— | 血清免疫球蛋... |
| 血清免疫球蛋白A | 免疫系统 | 保健科 传染科 | 免疫球蛋白A... |
一、检查
ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。
1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。
2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。
3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。
X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。
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