小儿糖原贮积病Ⅴ型

　　一、鉴别

　　1、炎症性肌病：一组病因不甚明确的炎症性横纹肌病，其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性无力。本病的少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病的特征，会导致诊断困难，必须鉴别。

　　2.诊断中需与酒精中毒性肌病（由酒精中毒引起发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌病和慢性肌病两种，严重程度与饮酒量有关）、缺血性肌病（属于冠心病的一种特殊类型或晚期阶段，是指由冠状动脉粥样硬化引起长期心肌缺血，导致心肌弥漫性纤维化，产生与原发性扩张型心肌病类似的临床综合征。随着冠心病发病率的不断增加， ICM对人类健康所造成的危害也日渐严重。1995年WHO/ISFC对缺血性心肌病的定义为：表现为扩张型心肌病，伴收缩功能损害，但不能用冠状动脉病变程度和缺血损害程度来解释）和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。

　　3.局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常，亦须鉴别。