小儿肾性尿崩症应该做哪些检查？
向您详细介小儿肾性尿崩症应该做哪些检查，常用的小儿肾性尿崩症检查项目有哪些。
小儿肾性尿崩症常见检查
| 检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
|---|---|---|---|
| CT检查 | 全身 | 心血管内科 消化 脑外科 肝胆 泌尿 骨科 胃肠 妇科 病理科 肿瘤 男科 保健科 | CT检查对大部... |
| 头颅平片 | 头部 | 核医学 | 头颅平片用于... |
| 尿比重 | 肾 输尿管 | —— | 1.高比重尿：... |
| 脑电图 | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
小儿肾性尿崩症检查
一、检查：
1、本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传)，位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式。二是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。
2.尿液检查 尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液检查 可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。
B超、影像学等各种检查可发现羊水过多，出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或痫样放电等。
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