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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏简介
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏基本知识
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏诊疗知识
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的患者可以吃低嘌呤食物，如燕麦、荞麦等。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是遗传性的，属于常染色体隐性遗传疾病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏不好，因为该疾病是遗传性溶血性贫血，需要终身管理。
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