小儿甲基丙二酸血症

　　一、鉴别

　　1.酮症酸中毒：当机体糖代谢紊乱，机体不能利用葡萄糖，只好动用脂肪供能，而脂肪燃烧不完全，因而出现继发性脂肪代谢严重紊乱：当脂肪分解加速，酮体生成增多，超过了组织所能利用的程度时，酮体在体内积聚使血酮超过2毫克%，即出现酮血症。多余的酮体经尿排出时，尿酮检查阳性，称为酮尿症。 2.钴胺素缺乏：即维生素B12缺乏。其主要生理功能是参与制造骨髓红细胞，防止恶性贫血；防止大脑神经受到破坏。缺乏时机体表现：恶性贫血（红血球不足）、眼睛及皮肤发黄、皮肤出现局部（很小）红肿（不疼不痒）并伴随蜕皮、恶心、食欲不振，体重减轻等。 3.单纯同型胱氨酸尿症：又称亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)，为由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏，造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。