朊毒体病

　　朊毒体病症状诊断

一、症状

　　1.Gerstmann-Straussler病(GSS)的临床特点

　　Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显著的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。

　　发病年龄19～66岁，平均40岁，发病及进展缓慢。病初主要表现小脑性共济失调，最终合并痴呆、缓慢进展的痉挛性截瘫，脑干受累出现橄榄脑桥小脑变性症状。病程持续2～10年。EEG为弥散性慢波，无周期性改变。无特效治疗。

　　2.致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia，FFI) 的临床特点

　　致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia，FFI)是罕见的常染色体显性遗传病，至1998年为止仅发现9个家系23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先报告。病变特点是丘脑变性。

　　发病年龄18～61岁，病程7～36个月。睡眠障碍是本病突出的早期症状，病人总睡眠时间不断地显著减少，严重者一昼夜睡眠不超过1h，催眠药无效。本病早期征象也包括自主神经功能障碍，可出现锥体束征、小脑体征、痴呆和肌阵挛等。同一家族某些病人可出现CJD临床表现，EEG可见弥散性慢波，周期性异常波罕见。FFI临床表现多变，基因型检查有助于诊断。本病无特效治疗。

　　二、诊断

　　依据朊毒体的共同特点做出诊断：

　　1.多为中年以上发病。

　　2.既有神经症状，如抽风、共济失调等，又有精神症状、记忆困难、智能低下、痴呆等。

　　3.进展迅速 85% CJD在1年内发展为去皮质强直，GSS在2～3年内生活不能自理。

　　4.预后不良 CJD多于1年内死亡，GSS多于发病5年后死亡，FFI平均13.3个月死亡。

　　5.病理改变主要是神经细胞凋亡，星形胶质细胞增生和以灰质为主的海绵状变性，严重者可累及白质。但无任何炎症反应。

　　6.实验动物可以传递。