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抗胰蛋白酶缺乏症

(抗胰蛋白酶不足,抗胰蛋白酶缺乏)

抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症状?

向您详细介绍抗胰蛋白酶缺乏症症状,尤其是抗胰蛋白酶缺乏症的早期症状,抗胰蛋白酶缺乏症有什么表现?得了抗胰蛋白酶缺乏症会怎样?

抗胰蛋白酶缺乏症症状

典型症状: 胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深肝肿大门脉高压症等

相关症状: 呼吸困难 咳嗽 消瘦 感染性发热 呼吸音低 咳痰 啰音 呼吸异常

  高加索人群中,约1%~2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏,80%~90%的PiZZ型个体有全小叶型气肿。其临床特点是:发病年龄早,呼吸道症状出现于30~40岁,早期症状为活动后呼吸困难,多有咳嗽和反复呼吸道感染,体检见病人有过度消瘦呼吸音低;胸片示横膈低平肺过度充气外周血管减少,尤其是以肺小叶明显,肺功能提示严重肺气肿,肺总量受限,弥散量减低,血气分析检查提示:早期有轻至中度低氧血症,而无高碳酸血症;晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症。心电图示右心室肥厚,可伴右束支传导阻滞

  临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断,在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性。可经血清蛋白电泳、醋酸纤维电泳、放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析,还可测血清胰蛋白酶抑制活性。进一步作定型检查可帮助确诊α1-AT缺乏症。

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