家族性出血性肾炎（Alport综合征）

家族性出血性肾炎（Alport综合征）鉴别

　　Alport综合征需与下列疾病鉴别

　 　 1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)

家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。

　　尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的患者是有进行性肾功能衰竭家族史的。弥漫性肾小球基底膜变薄可能是一种Alport综合征的顿挫型或是肾小球基底膜改变的早期阶段。患Alport综合征的幼年儿童和成年女性常常表现为基底膜变薄，而年老的患者往往表现为明显的基底膜增厚和花篮状。Rumpelt发现肾小球基底膜在男性患者随着年龄的增加而花篮状程度加深，而在女性患者则仍保持薄基底膜状态。换言之，肾小球基底膜变薄不一定预示是良性的薄基底膜病，仅仅发现肾小球基底膜变薄可能会引致错误的临床病理结论。因此，当在肾活检标本发现致密层变薄时，仔细询问患者家族史，继而检查有无蛋白尿、听力障碍、眼科学异常，以鉴别Alport综合征和薄基底膜病。但感觉神经性耳聋对Alport综合征的诊断并非必需。

　　2.慢性肾小球肾炎

临床表现可与Alport综合征相似，但无明显家族史和耳、眼异常，肾活检可鉴别。

　　3.慢性小管间质肾炎

由于Alport综合征患者肾活检时光镜的主要病理表现是广泛的间质炎症和纤维化，需要和各种慢性小管间质肾炎进行鉴别，此时电镜观察成为必需。

　　4.甲-髌综合征

为常染色体显性遗传。有指甲发育不良及骨关节发育不全等病变，而无耳聋及眼疾。约一半病例有肾损害，肾脏病主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压，病情相对良性，仅10%病例发展为肾功能衰竭。骨关节主要表现为多发性骨骼畸形，包括髌骨缺如或发育不良、指甲萎缩且纵裂缺损、眼睑下垂。X线检查有助于鉴别。肾活检光镜及免疫荧光所见无特异性，但电镜下GBM增厚呈花斑或虫蛀状及膜内纤维丝可资鉴别。

　　5.其他有基底膜沉积物的疾病

电镜下基底膜沉积物可见于其他肾脏疾病，需要和Alport综合征以外的其他疾病相鉴别，也应考虑是否合并免疫复合物介导的肾小球肾炎。

　　6.其他有基底膜致密层改变的疾病

近期研究对本病肾小球基底膜改变的特异性提出质疑。在两大组非选择性的肾活检标本中，6%～15%的标本可见局灶性层状和分离的致密层，主要发生在感染后肾小球肾炎、局灶性节段性肾小球硬化和透明变性、IgA肾病和与表现为肾病综合征的系膜增生性肾小球肾炎。因此当考虑Alport综合征诊断时，应临床联系，并对肾组织进行免疫荧光显微镜检查，弥漫性肾小球基底膜增厚和分离现象是诊断Alport综合征重要依据。如发现IgM、C3、备解素、C4等在内皮下沉积，则考虑IgM肾病、膜增殖性肾小球肾炎和其他免疫复合物介导的肾小球肾炎。