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己糖激酶缺乏症

(己糖激酶缺陷症)

己糖激酶缺乏症简介

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。

己糖激酶缺乏症基本知识

己糖激酶缺乏症诊疗知识

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