脊髓小脑变性症

　　一、鉴别：

　　Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病变。血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征，维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现，但后者的代谢障碍基础目前不明。

　　小脑共济失调一般起病于30~50岁之间，散发的病例与显性遗传的病例均有报道。病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体。临床上只有小脑功能障碍的体征。

　　在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中，共济失调在青年和中年发病。附加的症状包括不同组合的强直，锥体外系症状，感觉障碍，下运动神经元症状与自主神经功能障碍。在某些家族中可发生视神经萎缩，色素沉着性视网膜炎，眼肌瘫痪和痴呆。这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直)；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状)；亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病)；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征)。

　　某些发病机制不明的全身性疾病，例如共济失调-毛细血管扩张症，也能产生共济失调。在线粒体多系统疾病中，除共济失调外，还有不同组合的眼肌瘫痪，心脏传导阻滞以及肌病。若干呼吸链酶的活性有降低，有线粒体DNA的缺失，肌肉活检显示特征性的破碎红纤维。