您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >脊髓小脑变性症

脊髓小脑变性症

(脊髓小脑共济失调,脊髓小脑萎缩症,脊椎小脑运动失调症)

脊髓小脑变性症是怎么回事?

向您详细介绍脊髓小脑变性症的病理病因,脊髓小脑变性症主要是由什么原因引起的。

脊髓小脑变性症病因

  一、病因:

  1.遗传因素(20%):

  20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传,国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。

  2.其他因素(10%):

  还有研究表明脊髓小脑变性症的发病与免疫缺陷,生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚,有待进一步临床取证。

  3.病毒感染(10%):

  病毒感染导致炎性反应诱发脊髓小脑变性症。

  二、发病机制:

  其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩,变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部,小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性,髓鞘脱失,尤其在腰,骶段脊髓更为明显,亦可见到大脑皮质,基底核,丘脑,桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

  随著医学进步,近年来对于此症患者有突破性的研究进展,有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86, CAG所对应的氨基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡,对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法。

分享:

医院医生更多

  • 北京建都癫痫病医院
  • 医保定点 专科医院
  • 张晖主任医师

    科室:癫痫病

    擅长:癫痫病大小发作,局限性发作,植物性发作,精神运动性发作,失神发作,阵挛性发作,失张力性发作等疑难病症的诊治,以及长期服用抗癫药引起的不良反应,反应迟缓,智力损伤等.

  • 修玉香主任医师

    科室:癫痫病

    擅长:以非手术方法治疗各类病史较长,病因不明确,药物治疗无效的难治性癫痫,颞叶,额叶癫痫,以及癫痫大发作,脑外伤癫痫,继发性癫痫,睡眠性癫痫,由癫痫病引起的睡眠治疗下降,情绪波动,记忆力减退,多动症,反应迟缓

  • 徐俊主任医师

    科室:癫痫病

    擅长:从事认知障碍临床诊治和发病机制研究 25 年,擅长各类认知障碍的早期诊断,基因检测,个体化治疗,全程及全面管理:包括各类癫痫疾病,轻度认知功能障碍,阿尔茨海默病,卒中后认知障碍 / 痴呆,额颞叶痴呆,原发性失语,进行性核上性麻痹,神经感染 / 脑外伤后认知障碍等.

  • 北京国丹白癜风医院
  • 三级医院 白癜风专科医院
  • 李季副主任医师

    科室:白癜风

    擅长:儿童青少年白癜风、局限型白癜风、泛发型白癜风、肢端粘膜型白癜风,毛发变白型白癜风、节段型白癜风,及其他色素性皮肤病的个性化综合诊治。

  • 林华副主任医师

    科室:白癜风

    擅长:局限型白癜风、头面部白癜风、肢端型白癜风、青少年白癜风、晕痣型白癜风、外伤型白癜风等各类白癜风中西医结合治疗。

  • 李瑞斌副主任医师

    科室:白癜风

    擅长:儿童白癜风、青少年白癜风、遗传性白癜风、精神压力所致型白癜风、躯干白癜风、肢端白癜风、颜面白癜风等部位,及神经节段型白癜风、混合型白癜风的诊断治疗。

并发疾病病因

拖动滑块,使图片角度为正

请求失败,请重试