脊髓小脑变性症是怎么回事?
向您详细介绍脊髓小脑变性症的病理病因,脊髓小脑变性症主要是由什么原因引起的。
脊髓小脑变性症病因
一、病因:
1.遗传因素(20%):
20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传,国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。
2.其他因素(10%):
还有研究表明脊髓小脑变性症的发病与免疫缺陷,生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚,有待进一步临床取证。
3.病毒感染(10%):
病毒感染导致炎性反应诱发脊髓小脑变性症。
二、发病机制:
其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩,变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部,小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性,髓鞘脱失,尤其在腰,骶段脊髓更为明显,亦可见到大脑皮质,基底核,丘脑,桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
随著医学进步,近年来对于此症患者有突破性的研究进展,有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86, CAG所对应的氨基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡,对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法。
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