甘露糖苷贮积症应该做哪些检查?
向您详细介甘露糖苷贮积症应该做哪些检查,常用的甘露糖苷贮积症检查项目有哪些。
甘露糖苷贮积症常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
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四肢的骨和关节平片 | 骨 上肢 下肢 | —— | 用于确认骨折... |
周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
X线检查:X线表现为轻度多发性骨发育不全,腰椎椎体发育不全,呈鸟嘴状,髂骨翼轻度外翻,髋外翻畸形,肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化,有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。